Dieses Enzym wird dazu benötigt Glykogen, eine Ob in der Schule, im Beruf oder im Urlaub in ausgewählten Ländern - mit unserer Therapie "at home" erfolgt die Behandlung dort, wo Sie gerade "Zuhause" sind. Non-classic infantile-onset appears at about 1 year of age. Glykogen ist die tierische Speicherform des Zuckers Glukose, der vom menschlichen Körper zur Energiegewinnung benötigt wird. Hers das Fehlen der lysosomalen Alpha-Glucosidase als Ursache der Krankheit. Von der neuen Therapie erhoffen wir uns, dass die fortschreitende Muskel-, Atem- und Herzschwäche bei den Patienten mit Morbus Pompe behandelt werden kann. Bei Sprech- und Sprachproblemen sowie bei Schwierigkeiten bei der This buildup occurs in organs and tissues, especially in muscles, causing them to break down. Vielen Pompe-Patienten fällt es schwer ein normales Gewicht zu halten, da sie Probleme bei der Nahrungsaufnahme haben. Mutations in the GAA gene, which helps break down glycogen, cause this disorder. Bis vor 14 Jahren konnten Patienten mit Morbus Pompe nur symptomatisch unterstützend therapiert werden. Symptoms can be a bit different, depending on when the disease makes itself present. In anderen Fällen ist ein In infants, symptoms include the following: Late-onset type, which includes adult-onset: A blood sample is taken and enzymes in the blood are studied and counted. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services. das Verschlechtern der Erkrankung verzögern. Dies kann ein Muskelzentrum, ein Stoffwechselzentrum oder ein Zentrum für seltene Erkrankungen sein. Eine Ernährungsberatung kann den täglichen Protein- bzw. Zum Abbau des gespeicherten Glykogens ist unter anderem das Enzym alpha- Glukosidase notwendig. Bewegungsapparats reduziert. verordnet. Unser Ziel ist, Ihnen Sicherheit zu A drug called alglucosidase alfa is given intravenously (through the patient’s vein). Ergotherapie lassen sich neue Möglichkeiten zur Erledigung von Alltagsaufgaben im Haushalt oder am Arbeitsplatz erlernen. Morbus Pompe Zentren 7. Die meisten Menschen haben noch nie von Morbus Pompe gehört. Der Morbus Pompe/Glykogenspeichererkrankung Typ 2 ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die die Lebenserwartung der Patienten deutlich reduziert. Weitere Informationen zu der Heimtherapie. Es wurde am 28.08.2012 ein sauere Maltase Test veranlaßt. Patients with either type of infantile-onset Pompe disease may have their lives prolonged with early detection and treatment. Morbus Pompe wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. sowohl vom Vater als auch von der Mutter muss eine mutierte Kopie des Gens weitergegeben werden, wobei die Eltern selbst gesund sind. Die Symptomatik ist durch eine fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet. Seit Anfang 2006 steht Betroffenen eine Enzymersatztherapie zur Verfügung. Esanum is the medical platform on the Internet. noch selber atmen) und den Bedürfnissen des einzelnen Patienten kommen verschiedene Beatmungsgeräte und Formen der unterstützten Spontanatmung bzw. Medizinischer Fortschritt bei Morbus Pompe I m Jahr 1932 beschrieb der niederländische Pathologe J.C. Pompe ein 7 Monate altes Baby, das ein stark vergrößertes Herz hatte und kurz nach der Einlieferung in ein Krankenhaus verstarb. Supportive treatment and care are available. Morbus Pompe wurde nach dem niederländischen Pathologen Joannes Cassianus Pompe (1901-1945) benannt, der die Erkrankung erstmalig im Jahr 1932 beschrieb. Dreißig Jahre The disease results from the deficiency of an enzyme called acid alfa glucosidase (GAA), which breaks downs complex sugars in the body. Seit April 2006 ist α-Glucosidase (INN = Alglucosidase alfa, Markenname Myozyme) in Europa für die Therapie von Morbus Pompe zugelassen. Nahrungsaufnahme kann eine gezielte logopädische Therapie helfen. ... Therapie. Morbus Pompe macht eine lebenslange Therapie erforderlich. Late-onset appears later in a child’s life, or even into the teen years or adulthood. Enzyme replacement therapy (ERT) is an approved treatment for all Pompe patients. Eine Ernährungsberatung kann den täglichen Protein- Morbus Pompe Therapie / Behandlung. 1963 entdeckte H.G. Auch die Ergotherapie kann helfen die Lebensqualität zu erhalten. Mittlerweile wird es aus CHO-Zelllinien rekombinant hergestellt. Morbus Pompe ist eine seltene, fortschreitende Erbkrankheit, die von Eltern an ihre Kinder weitervererbt wird, wenn beide Eltern Träger des entsprechenden Gendefektes sind. Für den Einstieg in die Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe sollte zunächst ein geeigneter Therapieort gewählt werden. Spezielle Widerstandsübungen, z.B. Morbus Pompe ist eine Speicherkrankheit, bei der ein Mangel des ubiquitär vorkommenden Enzyms α-1,4-Glukosidase (lysosomale saure Maltase) vorliegt.. ICD10-Code: E74.0 ; 2 Symptome. Morbus Pompe. Die Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) , Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie, 2010;161(2) :55-9 Glykogenspeichererkrankung Typ 2 - Morbus Pompe, Aktuelle Neurologie, 2007; 34: 283-290 Morbus Pompe - Grundlagen, Diagnose und Therapie Uni-Med 2006 Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Children with late-onset types of Pompe disease can live longer as the disease progresses more slowly. 1 Definition. Morbus Pompe Register 8. betroffenen Geweben (Muskeln, Herz) selbst und kann so die Symptome verbessern bzw. ein Training der Einatemmuskulatur, bieten sich beispielsweise bei Pompe-Patienten mit Atemschwäche an. Termine weit im Voraus planen. Weitere Informationen zu der Heimtherapie. Morbus Pompe ist zwar angeboren, der Zeitpunkt an dem die Krankheit ausbricht, und die Ausprägung der Symptomatik können aber von Fall zu Fall erheblich unterschiedlich sein. It is caused by an accumulation of glycogen in the lysosome due to deficiency of the lysosomal acid alpha-glucosidase enzyme. Stadium unbedingt verhindert werden muss. Lysosomen sind kleinste Zellbestandteile, in denen bestimmte Stoffe (wie Glykogen = Speicherform von Zucker) gespeichert und abgebaut werden. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit: "Jeder Betroffene hat seinen eigenen Morbus Pompe". Advertising on our site helps support our mission. Diagnose und Therapie des Late-onset-Morbus-Pompe. In bestimmten Fällen empfiehlt sich zudem ein Protein-Ergänzungspräparat, das gezielt bestimmte Aminosäuren (Eiweißbausteine) zuführt. ... durchgeführt werden. In Deutschland sind gegenwärtig mindestens 300 Menschen diagnost… Die in den Muskelzellen abgelagerte Speichersubstanz (Glycogen) kann so wieder abgebaut werden. Je nach verbliebener Fähigkeit zur Spontanatmung (Patient kann This buildup occurs in organs and tissues, especially in muscles, causing them to break down. Körperliches Training, Bewegungstherapie, Physiotherapie: Pompe-Patienten profitieren in der Regel von einem speziell auf sie abgestimmten körperlichen Trainingsprogramm. Morbus Pompe. auf einem Laufband oder Heimtrainer. In vielen Fällen wird eine speziell auf die Bedürfnisse der Pompe-Patienten abgestimmte eiweißreiche Kost mit wenigen Kohlenhydraten (2011, December 30). bzw. Other tests include: A prenatal diagnosis may be done for pregnant women at risk. Die Hoffnung dabei ist, im vermitteln und zu einer Verbesserung der Lebensqualität beizutragen. Genetische Veränderungen (Mutationen) im Gen der sauren alpha-Glukosidase führen zu einer verringerten Bildun… abzusehen. Patienten haben meist lange Fahrten zu Krankenhäusern oder Ärzten  und müssen Pompe disease is a rare genetic disorder in which the body is not able to break down complex sugars, which affects organs and tissues, particularly muscles. Sie führt zu progredienter Behinderung und unbehandelt zum Tod. Das war die erste Erwähnung der Krankheit, die später den Namen Morbus Pompe bekam. Pompe disease is a genetic disorder in which complex sugar called glycogen builds up in the body’s cells. can treat symptoms and offer supportive care for those with Pompe disease. Idealfall eine nur ein Mal anzuwendende Behandlungsmethode zur Verfügung zu haben. möglichst lange aufrechtzuerhalten und dem Kräfteverfall entgegenzuwirken. Im April 2006 wurde das Medikament Myozyme TM zur Enzymersatztherapie (EET, im Englischen: enzyme-replacement-therapie = ERT)) bei Morbus-Pompe durch die Europäische Zulassungsbehörde EMA (European Medicines Agency) zugelassen und ist seitdem für alle Pompe-Patienten mit gesicherter Diagnose auch in Deutschland verfügbar.. Atemschwäche vorliegt, sind sie für Infektionen der Lungen (Lungenentzündung) besonders anfällig. Esanum is an online network for approved doctors. It can affect both males and females of all ethnic groups. Since this is a genetic condition, the people who get this disease inherit it from a parent. meisten Pompe- Patienten. Morbus Pompe (Glykogenose Typ II) ist eine seltene, schwere, autosomal rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.Die Inzidenz beträgt 1:40.000 bis 1:200.000. abgebaut wird, muss die Enzymersatztherapie regelmäßig und ein Leben lang durchgeführt werden. Glycogen storage disease type II, also called Pompe disease, is an autosomal recessive metabolic disorder which damages muscle and nerve cells throughout the body. 9500 Euclid Avenue, Cleveland, Ohio 44195 |. ... Vielen Pompe-Patienten fällt es schwer ein normales Gewicht zu halten, da sie Probleme bei der Nahrungsaufnahme haben. Morbus Pompe. In einigen Fällen setzt die künstliche Ernährung und Beatmung ein. Damit ist diese Krankheit auch die erste angeborene Muskelerkrankung, die therapiert werden kann", erläutert Mengel. Spezialisierte Kliniken und Zentren verfügen über langjährige Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten. Acta Myologica, 200-202. 1999 wurde das transgene Enzym erstmals aus Kaninchenmilch gewonnen. Ask your doctors about details for each specific case. Morbus Pompe ist eine selten vererbbare Stoffwechselkrankheit, die zur Gruppe der Glykogen -Speicherkrankheiten gehört und sich durch einen gestörten Abbau von Glykogen auszeichnet. Die Therapie muss regelmäßig und ein Leben lang erfolg… Der Gendefekt bei Morbus Pompe kann bis zum heutigen Zeitpunkt nicht ursächlich behoben werden. However, both of these types of Pompe disease often are fatal. Die seltene (Inzidenz: 1:40.000 bis 1:150.000 Geburten[1]), erblich bedingte Stoffwechselkrankheit macht sich überwiegend durch eine Muskelschwäche bemerkbar und wird daher auch zu den Myopathien gezählt. Morbus Pompe Hallo Anja68, bei mir wird auch Morbus Pompe Typ 2 vermutet. Ich habe bis heute noch kein Ergebnis. It is a genetically engineered enzyme that acts like the naturally occurring acid alfa glucosidase enzyme. Without treatment, infants with Pompe disease will die. Discover the world's research. Nützlich erscheint die Kombination aus proteinreicher Nahrung und Ausdauertraining. CORONAVIRUS: DELAYS FOR ROUTINE SURGERIES, VISITOR RESTRICTIONS + COVID-19 TESTING. dem Kräfteverfall entgegenwirken. December 2013; Der Nervenarzt 84(12) DOI: 10.1007/s00115-013-3947-9. Übungen, z.B. Typisch ist eine Degeneration der Skelett-, Atem- und bei der infantilen Form auch der Herzmuskulatur. Die Verhinderung von Infektionen ist fester Bestandteil des Therapiekonzepts bei M. Pompe. Morbus Pompe Therapie 6. Therapie des Morbus Pompe. Damit wird das Alltagsleben erleichtert und die Belastung durch die krankhaften Veränderungen des Stütz- und Jede Infektion ist sofort entsprechend zu behandeln, da ein Fortschreiten zu einem kritischen A blood sample is taken and enzymes in the blood are studied and counted. Vor dem Beginn eines Übungsprogramms ist stets der Arzt zu konsultieren. Seit vielen Jahren versuchen Forscherteams auf der ganzen Welt, durch Ersatz veränderter Gene durch normale Gene eine einfache Therapie zu entwickeln. Der Verdacht hat sich aus der Muskelbiopsie ergeben. Da bei der Mehrzahl der Pompe- Patienten eine mehr oder minder stark ausgeprägte Der Morbus Pompe, auch als Pompesche Krankheit oder als Saure-Maltase-Mangel bezeichnet, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und wird als Typ II klassifiziert (siehe auch lysosomale Speicherkrankheit). Dies soll helfen, bereits abgelagertes Glykogen in den Lysosomen abzubauen undeine erneute Speicherung zu verhindern. Last reviewed by a Cleveland Clinic medical professional on 04/02/2019. 17+ million members; ... Abb. neue Therapieansätze. Der Morbus Pompe (alpha-Glukosidase Mangel) ist eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, sog. Im Jahr 2006 wurde die Enzymersatztherapie (ERT) mit rekombinanter humaner GAA (rhGAA; Alglucosidase alpha) in Europa und später auch den USA zugelassen. Morbus Pompe wird durch einen Mangel an dem Enzym Saure alpha-Glukosidase oder auch Saure Maltase verursacht. Der Morbus Pompe ist eine Glykogenspeicherkrankheit unvorhersehbaren Verlaufs. Failure to gain weight and grow at the expected rate (failure to thrive), Motor skills delayed (such as rolling over and sitting). As this is a genetic disease it cannot currently be prevented. Eine vollständige Heilung ist zu heutiger Zeit nicht möglich. Hierbei wird dem Körper das fehlende Enzym über eine Infusion zugeführt und so die fehlende saure α -1,4-Glukosidase ersetzt. Morbus Pompe. The disease results from the deficiency of an enzyme called acid alfa glucosidase (GAA), which breaks downs complex sugars in the body. Bei chronischem Untergewicht kann zur Gewährleistung einer kontinuierlich ausreichend hohen Kalorienzufuhr eine künstliche Ernährung erforderlich werden. Kleinkindern mit Muskelschwäche bietet die Physiotherapie Möglichkeiten, ihre Umwelt trotz ihrer Einschränkungen kennen zu lernen. Kardiomegalie und Herzinsuffizienz sowie neurologische und muskuläre Defizite. Morbus Pompe (englisch: Pompe's disease), auch als Saure-Maltase-Mangel bezeichnet, gehört zur Gruppe der Glykogen-Speicherkrankheiten (Glykogenose) und wird als Typ II klassifiziert.Die seltene (1:40.000 Geburten), erblich bedingte Stoffwechselkrankheit macht sich überwiegend in der Muskulatur bemerkbar und wird daher auch zu den Myopathien gezählt. Advertising on our site helps support our mission. The legs and the trunk get steadily weaker. Diese Behandlungsmethode ist seit März 2006 in Europa verfügbar. Policy. Beatmung in vielen Fällen auf die Nacht. Get useful, helpful and relevant health + wellness information. Therapie. It is common, however, that neither parent shows any symptoms. Damit soll die Fitness so lange wie möglich aufrechterhalten werden und Diagnose und Therapie des Late-onset-Morbus-Pompe. 1 8 Klinik des Late-onset-Morbus-Pompe mit a … Kompetenzzentren Morbus Pompe Spezialisierte Kliniken und Zentren, die sich mit der Erkrankung M. Pompe beschäftigen, sind hier aufgelistet. Mit der Patienten, bei denen die Kraft noch zur Spontanatmung ausreicht, werden generell besser nach einem Beatmungsplan beatmet, der sich ihrem eigenen Atemrhythmus anpasst. Kalorienbedarf ermitteln. Darüber hinaus können Patients with classic infantile-onset type rarely live past 1 year of age. Massgeblich für das Wohlbefinden der Patientinnen und Patienten sind das psychische Wohlbefinden u… Posted on 21. Auf die häufig früh auftretende Diagnose und Therapie des Late-onset-Morbus-Pompe Einschränkung der Zwerchfellmuskula- tur deutet ein Abfall des FEV von mehr Zusammenfassung Der Morbus Pompe/Glykogenspeichererkran- tät bewährt. Nachdem auch das Enzym α-1,4-Glukosidase selbst nach einer gewissen Zeit wieder Patients with non-classic infantile–onset type may live to early childhood. Beim Fortschreiten der Pompe-Krankheit helfen physiotherapeutische Übungen, die Beweglichkeit Classic infantile-onset appears within a few months of birth. Ob und wann eine solche Möglichkeit für Pompe-Patienten zur Verfügung stehen wird, ist jedoch noch nicht Durch die Zufuhr des fehlenden Enzyms können die Krankheitssymptome verbessert werden. Also, there are tests such as sleep studies, breathing tests to measure lung capacity, and electromyography (a test that measures how well the muscles work). lysosomale Speichererkrankung. Behandlungsmassnahmen können die Lebensqualität der Betroffenen jedoch massgeblich unterstützen, indem sie helfen die schwindende Muskelkraft zu erhalten und nachteilige Einflüsse wie Übergewicht und Fehlstellungen zu vermeiden. Morbus Pompe ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit, die auf einem Mangel an saurer α-Glucosidase beruht. Confirmation is made via DNA testing. Der Morbus Pompe kann in allen Lebensaltern auftreten. Bei der schwersten Verlaufsform „infantiler M. Pompe“ setzen die Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten ein . Die seit einiger Zeit zur Verfügung stehenden therapeutischen Möglichkeiten eröffnen nun jedoch Behandlungsoptionen für diese Patienten, sodass eine konsequente Diagnostik der Erkrankung zu fordern ist. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services. Im Gegensatz zur symptomatischen Behandlung wirkt die Enzymersatztherapie in den S1.3 Adult-onset Pompe disease. Aufgrund des progredienten Charakters von Morbus Pompe ist es wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu diagnostizieren, damit eine entsprechende Behandlung sofort beginnen kann. Palliativ empfehlen sich Diäten, Krankengymnastik und Atemtechniken. Policy, Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Shortness of breath when the person pushes himself or herself, Higher levels of creatine kinase (CK) , an enzyme that helps the body’s functions work and provides energy to cells, Taking of a complete patient and family history, Breathing tests to measure lung capacity (, Electromyography (a test that measures how well the muscles work) and, Di Iorio, G., Cipullo, F., Stromillo, L., Soldana, L., Capone, E., & Farina, O. Kalorienbedarf ermitteln. Physiotherapeuten den Eltern zeigen, wie sie die Entwicklung ihres Kindes optimal fördern können. Dabei wird das fehlende Enzym α-1,4-Glukosidase als Arzneimittel hergestellt und dem Körper als Infusion Bei Betroffenen kommt es aufgrund einer Mutation des Gens, das für die saure α-Glukosidase codiert, zu einer Akkumulation von Glykogen in den Lysosomen. Most people will have to use oxygen and wheelchairs at some point. auf maschinell gesteuerte Atemhübe programmiertes Beatmungsgerät eher geeignet. Zunächst beschränkt sich die (häusliche) 01.12.2013 | Übersichten | Ausgabe 12/2013 Diagnose und Therapie des Late-onset-Morbus-Pompe The disease is rare. Kernstück dieses Programms sind normalerweise aerobische Dies ist am besten zu erreichen, wenn damit möglichst frühzeitig begonnen wird. Seit 2006 gibt es in Deutschland die therapeutische Möglichkeit, den Enzymmangel durch 14-tägige Infusionen auszugleichen (Enzymersatztherapie). Specialist teams (heart doctors, respiratory therapists, neurologists, etc.) Many of the people with Pompe disease have respiratory (breathing) problems, heart problems, and almost all are plagued with muscle weakness. Mit einem Beatmungsgerät wird mit variablem Druck angewärmte, befeuchtete Luft in die Lunge gepumpt. Im weiteren Verlauf kann es erforderlich sein, die Beatmung auch tagsüber durchzuführen. Symptome des Morbus Pompe sind u.a. Die Krankheit ist sehr selten, aber behandelbar - wenn man sie früh genug erkennt! Morbus Pompe wird als Glykogenspeichererkrankung (Glykogenose), lysosomale Speichererkrankung, Muskelerkrankung (Myopathie) oder neuromuskuläre Erkrankung klassifiziert. zugeführt. Das genannte Enzym ist auch als saure Maltase bekannt, die Krankheit entsprechend auch als Saure-Maltase-Mangel.… Cleveland Clinic’s Endocrinology & Metabolism Institute is committed to providing the highest quality healthcare for patients with diabetes, endocrine and metabolic disorders, and obesity. Bis vor wenigen Jahren konnten Patienten mit Morbus Pompe nur … Pompe disease is a genetic disorder in which complex sugar called glycogen builds up in the body’s cells. Morbus Pompe (MP) ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird. In the United States, only 1 person in 40,000 is affected by Pompe disease. Beatmung zur Anwendung. Auch von physiotherapeutischen Übungen profitieren die In der Therapie konnten mittlerweile Erfolge durch die künstliche Gabe des ursächlichen Enzyms beobachtet werden.